داء غوشيه

November 6, 2025
المناقشة

حالة وراثية نادرة تؤدي إلى تراكم المادة الدهنية التي تتلف الأنسجة والأعضاء.

داء غوشيه حالةٌ تتكسر فيها المادة الدهنية الموجودة في الخلايا بطريقة غير صحيحة، ما يؤدي إلى تراكمها في الأنسجة. عادة ما يصيب هذا المرض الطحال والكبد والعظام. لا تكسر الإنزيمات المادة الدهنية بسبب وجود جينات وراثية مضطربة.

يكون الطحال والكبد لدى معظم المصابين بداء غوشيه متضخمين. يمكن أن تسبب اضطرابات الدم الإرهاق وسهولة حدوث كدمات ونزيف الأنف. تضعف العظام وقد تكون عرضة للكسر بسهولة من دون أي إصابة.

يمكن أن تعمل الأدوية على تبديل الإنزيم المضطرب أو تقييد إنتاج المادة الدهنية. عمليات زراعة نخاع العظم واستئصال الطحال علاجاتٌ نادرة.